NT 2517 2021 - análise cromossômica SNA -ARRAY - diagnóstico de doença genética - NATJUS TJMG

Abstract

✔ As ferramentas de diagnóstico citogenético e molecular são aplicadas para três propósitos principais em genética clínica: detectar mutações específicas, estudar grandes variantes estruturais cromossômicas e genotipagem para encontrar mutações que não foram previamente identificadas. ✔ Mutações conhecidas - a maioria das ferramentas para identificar mutações selecionadas envolve a tecnologia de reação em cadeia da polimerase (PCR). Técnicas envolvendo enzimas de restrição específicas podem ser usadas para encontrar mutações que podem afetar o local de clivagem alvo da enzima, embora apenas uma pequena fração de mutações pontuais sejam passíveis de tais técnicas. O sistema de mutação refratária à amplificação (ARMS) envolve uma reação de PCR multiplex e pode detectar mutações pontuais específicas. Outras técnicas envolvem hibridização de oligonucleotídeos e genotipagem de microarranjos. Microarrays podem permitir alto rendimento. ✔ No caso em tela trata-se de mutação conhecida ✔ A demanda em tela solicita um tipo especifico de teste genético (microarrays) para paciente que já apresenta diagnóstico por outro método de teste genético ( cariótipo) ✔ Uma desvantagens do método ( para padrões de países de primeiro mundo ) é o alto custo ✔ Não ficou demonstrado os benéficos que o novo teste poderia trazer para o paciente e/ou familiares ✔ Não ficou demonstrado que condutas seriam tomadas ou não em benefício do paciente com a realização de um novo teste uma vez que já existe diagnostico