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URL:
https://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/12884
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| Título: | NT 2022.0002861 e 2887 - Galactosemia - NATJUS TJMG |
| Autores: | NATJUS - TJMG |
| Palavras-Chave: | Análise molecular de DNA - sequenciamento do gene GALT da Galactosemia
Estabelecer diferenciação entre as formas / variantes da galactosemia |
| Data: | 31-Mai-2022 |
| Resumo: | trata-se de criança com
diagnóstico clínico de galactosemia, devido a histórico de colestase e
hepatopatia, e aumento de galactose na triagem neonatal. Foi pedido o
exame genético molecular de sequenciamento do gene GALT, para
diferenciação entre galactosemia clássica e variante Duarte. No caso concreto, não foram identificados elementos técnicos que
permitam afirmar imprescindibilidade de realização do exame específico
requerido, análise molecular de DNA - sequenciamento do gene GALT. |
| URI: | https://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/12884 |
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