NT 2022.0003073 - EXOMA - NATJUS TJMG

Abstract

➢ A grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível; ➢ O exame apresenta altas taxas de falso positivo, falso negativo e variantes de significado clínico desconhecido; ➢ A utilidade do teste sequencial do exoma na conduta terapêutica de pacientes com doenças genéticas/ hereditárias ainda é discutível, ➢ À luz da evidência cientifica atual não há recomendação para realização do EXOMA como exame de rotina de pacientes com epilepsia e hipotonia muscular ➢ O Exoma permite classificar de forma adequada as epilepsia , identificar anormalidades metabólicas e anormalidades genéticas mas não necessariamente trará um tratamento melhor uma vez a grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível; ➢ No caso tem tela o diagnóstico de epilepsia foi feito em 2018 ( com um ano de vida , relatório de 13/02/2020 assinado pelo CRM 52657) e de acordo com literatura o exame (quando indicado) deve ser realizado no inicio do diagnóstico