RT 2023.000.3127 EXOMA - NATJUS TJMG

Abstract

✔ Trata-se de paciente de 17 anos com doença congênita sem confirmação da causa genética. De acordo com relatório médico de 05/09/2022 assinado pelo CRM 51473 “ aguarda desde 6 meses de idade”. ✔ De acordo com relatório médico a necessidade de esclarecer a etiologia genética da doença que acomete o autor é para adequado manejo e aconselhamento genético ✔ De acordo com fontes consultadas o exoma não seria essencial para o diagnostico ✔ Quanto ao manejo da doença como não há tratamento específico o diagnóstico genético não traria benéficos para o autor ✔ Do ponto de vista acadêmico sempre é importante o diagnostico diferencial