NT 33 - 2016 NATS HC UFMG Mutação do Gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase e a Mutação do Gene da Protrombina

Abstract

Paciente: paciente do sexo masculino, 45 anos, com história familiar de mutação genética relacionada à coagulação Intervenção: pesquisa de Mutação do Gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase e a Mutação do Gene da Protrombina Comparação: nenhum exame Desfecho: aumento da sobrevida, melhor qualidade de vida, menos eventos trombóticos. 4. Descrição da tecnologia solicitada1 O Fator II (Protrombina)é sintetizado no fígado e é precursor da trombina, que no final da cascata de coagulação induz a formação da fibrina. O gene do fator II está localizado no cromossomo 11. Em 1996 foi descrita a mutação protrombina G20210A. Essa mutação se associa a aumento da estabilidade do seu RNAm e concentração plasmática da protrombina, o que parece predispor à ocorrência de trombose.