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https://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/8145
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| Título: | NT 34 - 2016 NATS HC UFMG Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas hereditárias |
| Autores: | Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde - NATS |
| Palavras-Chave: | doenças metabólicas hereditárias
Exoma
doença metabólica
doença metabólica congênita
mutação genética
exame genético |
| Data: | 23-Jun-2017 |
| Resumo: | Paciente com suspeita clínica de doença metabólica congênita.
Intervenção: Exoma O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos.Considerando que a grande maioria das doenças genéticas ainda não têm tratamento específico disponível.
O exame apresenta altas taxas de falso positivo, falso negativo e variantes de significado clínico desconhecido;
A utilidade do teste sequencial do exoma na conduta terapêutica de pacientes com doenças metabólicas hereditárias ainda é discutível. |
| URI: | https://bd.tjmg.jus.br/jspui/handle/tjmg/8145 |
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