RT 1224 - MET Maxamum

Abstract

A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença rara, do tipo erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, multissistêmica, de curso lento e progressivo. A HCU resulta do defeito metabólico na enzima cistationina β-sintase (CBS), que leva ao acúmulo de metionina, precursor da homocisteína. A prevalência da HCU é estimada entre 1:200.000 a 1:300.000 recém-nascidos vivos, podendo chegar a 1:60.000. Geralmente, suas primeiras manifestações ocorrem em lactentes de recém-nascidos normais, com manifestações clínicas inespecíficas, como déficit de crescimento e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Sem diagnóstico e tratamento precoces, o paciente cursa com as condições que ocorrem devido ao acúmulo de homocisteína e metionina (responsável pelos fenômenos tromboembólicos, flash malar, livedo) e seus derivados, com deficiência de cistationina e cisteína (responsável pelas alterações em tecido conjuntivo associadas, como subluxação de cristalino, escoliose, redução da densidade mineral óssea, aumento dos ossos longos), além de acidentes vasculares cerebrais, retardo mental, manifestações psiquiátricas, anomalias eletroencefalográficas, entre outras.